Choroby genetyczne w polsce: częstotliwość i diagnozy
Choroby genetyczne nie zawsze są widoczne od razu po narodzinach. W wielu przypadkach schorzenia te mogą ujawnić się dopiero w dorosłym życiu, często w wyniku przeprowadzania badań po stracie ciąży lub innych problemach zdrowotnych. Zdarza się również, że choroba nie manifestuje się u rodziców, ale pełnoobjawowo ujawnia się u ich potomstwa, szczególnie gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.
Statystyki wskazują, że co trzecia osoba w Polsce może być nosicielem jakiejś choroby genetycznej. Predyspozycje te mogą być szczególnie silne w niektórych regionach kraju, co czyni badania genetyczne jeszcze bardziej istotnymi dla zrozumienia i monitorowania zdrowia populacji.
Analiza genów mieszkańców europy środkowo-wschodniej
Badania przeprowadzone przez firmę biotechnologiczną DNA ERA rzuciły światło na genetyczne predyspozycje mieszkańców Polski, Czech i Słowacji do występowania różnych chorób genetycznych. Analizie poddano 13 tysięcy osób z tych krajów, co pozwoliło na wyciągnięcie wniosków dotyczących częstości występowania różnych schorzeń genetycznych w tej części Europy.
Wyniki badań wykazały, że co trzecia osoba w regionie ma genetyczne predyspozycje do chorób, takich jak nietolerancje pokarmowe. Te wyniki podkreślają znaczenie dziedziczenia alleli – jeśli jedna wersja genu jest wadliwa, ale druga jest prawidłowa, choroba może się nie ujawnić u nosiciela, ale istnieje ryzyko przekazania jej potomstwu. W niektórych przypadkach, takich jak hemofilia czy daltonizm, płeć może również odgrywać rolę w ujawnieniu się choroby.
Najczęstsze choroby genetyczne w polsce: nietolerancje pokarmowe i inne
Dorota Kruszyńska, biotechnolog z firmy DNA ERA, w wywiadzie dla Radia Zet podkreśliła, że prawie 30% klientów tej firmy jest nosicielami hemochromatozy – choroby, która charakteryzuje się nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelicie cienkim. Nieleczona hemochromatoza może prowadzić do poważnych uszkodzeń narządów, co czyni ją jedną z bardziej niebezpiecznych chorób genetycznych w Polsce.
Innym schorzeniem, które często występuje w regionie środkowo-wschodniej Europy, jest celiakia – choroba autoimmunologiczna wywoływana przez gluten. Około 35% mieszkańców tego regionu ma mutację genu odpowiedzialnego za rozwój celiakii. Choroba ta powoduje, że układ odpornościowy atakuje komórki jelita cienkiego, co prowadzi do licznych problemów zdrowotnych.
Warto również wspomnieć o częstych nietolerancjach pokarmowych, takich jak nietolerancja laktozy, która jest bardziej rozpowszechniona w Europie Środkowo-Wschodniej niż w krajach skandynawskich czy Holandii. Ponadto, według danych zebranych przez DNA ERA, 63% Polaków ma predyspozycje do zespołu cieśni nadgarstka, a 12% do zachorowania na chorobę Alzheimera.
Dziedziczenie genów i jego konsekwencje
Dziedziczenie genów to skomplikowany proces, w którym odgrywa rolę wiele czynników. Po rodzicach dziedziczymy po jednym allelu każdego genu. W przypadku, gdy jeden z alleli jest wadliwy, a drugi prawidłowy, choroba może się nie ujawnić u danej osoby, ale istnieje ryzyko, że zostanie przekazana potomstwu. W sytuacjach, gdy dziecko dziedziczy wadliwe allele od obojga rodziców, ryzyko wystąpienia pełnoobjawowej choroby jest znacznie większe.
Choroby uwarunkowane genetycznie mogą dotknąć każdego z nas, niezależnie od tego, czy objawy są widoczne, czy też nie. Dlatego tak ważne jest, aby regularnie wykonywać badania genetyczne, zwłaszcza w przypadku podejrzeń dziedziczenia chorób w rodzinie. Dzięki nim można nie tylko zdiagnozować potencjalne zagrożenia, ale także podjąć działania prewencyjne.
Choroby genetyczne to poważne schorzenia, które mogą wpływać na nasze życie na różne sposoby. Dzięki nowoczesnym technologiom i badaniom genetycznym możemy lepiej zrozumieć nasze predyspozycje do określonych chorób i podjąć kroki w celu ich monitorowania lub leczenia. W Polsce, jak i w całej Europie Środkowo-Wschodniej, wiele osób nosi w sobie genetyczne predyspozycje do różnych schorzeń, które często ujawniają się dopiero w dorosłym życiu. Wiedza o tych chorobach i regularne badania mogą pomóc w ich wczesnym wykryciu i zapobieganiu poważnym konsekwencjom zdrowotnym.
źródło: Poradnik Zdrowie